Bevezetés a bioinformatikába

félév menete:

zh
féléves feladat; lehet:
- bioinfo adatok feldolgozása
- 2D vizualizáció
pótzh/elővizsga

1. EA

bioinformatika: számítógépes módszerek kifejlesztése alkalmazása a biológiai információ kezelésére és értelmezésére; (https://bioinformatika.szialab.org/ea01/ea01.htm)
- MIT biological engineering division
biokémia alapok
- fehérjék
- gének
- makromolekulák
matematika, stat
informtika: Bioperl, BioPython, R

next generation sequencing, mutációk vizualizálása, lokális mutációs adatbázis építés

bioinformatikai versenyek: https://predictioncenter.org/casp15/index.cgi

PROTEOMICS fehérjékkel foglalkozik
genomics - génstruktúrákkal

élőlények:

fehérjék => sejtmaggal vagy a nélkül létező lények <= prokarióták és eukkarióták
nukleinsavak
lipidek
poliszaharidok

főbb részeik: sejtmag, golgi apparátus, mitokondruium, sejthártya, csilló, sejtburok

Fehérjék azok amikből lehet építeni gépeket

fehérjék szerep az élőlényekben:

enzimek
transzportfehérjék - feladatuk a szervek közti szállító feladatok ellátása
védőfehérjék - lehetővé teszik, hogy a szervezet fertőzéssel vagy sérüléssel szemben védekezzen
toxinok - például kígyómérgek
hormonok - pl inzulin
kontraktilis fehérjék
struktúra fehérjék - a mozgáshoz szilárd vázat biztosítanak, és a külső védelmet szolgálják.

fehérjék:

H2N - CH - COOH
       |    
       R
-COOH - karboxil csoport
-NH2 - amino csoport
-szénatom - alfahelyzetű
-R valamilyen gyök

Aminosavak:

szerkezetük az R csoportban különbözik
az, hogy mit tudunk feldolgozni az faj függő
20 természetes aminosavból építkezünk
az egyes R-el jelzett gyökök kiemelkednek mint oldalláncok, és ezek lesznek a biológiailag aktív hatócsoportok

fehérjék:

elsődleges: amonosav sorerndje a fehérjén
másodlagos: szkaszokat különböztetünk meg
- hélix
- béta redő
- harmadlagos szerkezet
harmadlagos: hol kapcoslódnak egmyáshoz a fehérjék
negyedleges: a több fehérje ami egmyás mellé állt egyben alkot egy negyedleges szerkezetet

pl: hemoglobin

fehérjének van:

mérete: centrifuga, szűrő
oldékonysága: függ attól, hogy mi az aminosav sorrendje a fehérjének, mi szerkezetr
töltése
kötődési affintás
mennyiségi meghatározása: izolálni kell, hogy mennyi van benne
alakja:
- hosszúkás - fibrilláris
- gömbszerű - globuláris
szerkezete: 100 aminosavból álló fehérje esetén 2^100 egymástól eltérő lehet
másodlagos szerkezet:
- periodikus, aperiodikus, kanyarok

nukleinsavak:

fehérjékben van
az osztódások folyamatosak
mitózis: számtartó osztódás
amitózis: csak egysejteknél
meiózis: számfelezős

Minden fehérje tartlamazza a DNS-t így minden fehéreje minden fehérjét előllíhat a szervezetben

Teloméra:

minden egyes osztódáskor rövidül

mutáció: 64 aminosavat tudnánk kódoolni de csak 20-as nagságrendet kell, és akkor vagy értelmetlen vagy valami túlzottan erősen lesz kódolva.

szomatikus
pontmutáció
gén vagy kromoszómaát érintő

Mutagén hatások: környezeti hatások miatt nem mind kijavítható!

ionizáló
antibiotikumok
kemikáliák
azbeszt
tartósítószerek

Genom rpojektek:

HUGO
EMBL
DDBJ - DNA bank of Japan

https://www.internationalgenome.org/

Szekvenálás költsége: genome.gov/sequeninge

eszközök:

EA2

mitől lesz valami élő:

fehérjék

nukleinsavak

lipidek

poliszacharidok

fehérje:

Ahonnan azR gyök a kérdéses.

fehérjék szerepe az élőlényekben:

enzimek

transzportfehérjék

toxinok

védőfehérjék

hormonok

struktúrafehérjék

tartalékfehérjék

stb

Aminosavak:

más R csoport
20 aminosavból építkezünk
az oldalláncok biológiailag aktív csoportok
esszenciális aminosavakat a szervezet képtelen szintetizálni.
limitáló aminosav: olyan esszencdiális aminosav ami az adott fehérje aminosav összetételében a legkisebb arányban van jelen

Esszenciális	nem esszenciális
Izolucin	Alanin
Leucin	Aszpargarin
Lizin	Aszpartánsav
Metionin	Cisztein
Fenilalanin	Glutaminsav - Glutamát
Treonion	Glutamin
Triptofán	Glicin
Valin	Prolin
Arginin	Szerin
Hisztidin	Tirosin

Oldallánc szerint:

nincs oldalléánca: - Glicin
Egyszerú alkil:
- alanin
- valin
- leucin
- izoleucin
gyúrús oldallánc: prolin
aromás oldallánc:
- fenil alanin
- tirozin
- triptofán
alkoholos oldallánc:
- szerin
- treonin
kéntartalmú:
- cisztein
- metionin
karbonsavas oldallánc:
- aszparaginsav
- glutaminsav
amid oldallánc:
- aszparagin
- glutamin
bázikus oldallánc:
- lizin
- arginin
- hisztidin

Peptidkötéssel kapcsolódnak egymáshoz.

Kapcsolódásaik:

N terminális vég: NH_2
Cterminális vég: COOH

peptidek elnevezéseit mindig N felől C felé nézzük!

proteinek: egyszerú fehérjék aminosavakból
proteidek: összetett fehérjék

makromolekula akalkja szerint:

Globuláris
fibrilláris

fehérje szerkezet

másodlagos szerkezetben

a lánc gerincének rövid távú szerkezete
szakaszokat ad meg:
- periodikus: hélix, béta redő
- aperiodikus: prolinban gazdag részeken
- kanyarok: béta/gamma

hélixek:

alfa-hélix / pi-hélix:
- az oldalláncok kifelé állnak
- jobbkezes hélixek
amfipatikus alfa-hélix:
- a fehérje belseje felé eső oldalán apoláros, a víz felé esőn poláros oldallánc

béta redő

parallel vagy antiparallel szálak Hkötéssel
váltakozva felfelő-lfelé állnak
balkezes csavar

harmadlagos szerkezet

a stabilitást a feltekerés miatt egymáshoz került oldalláncok között kialakuló kötések adják meg:
- diszulfidhidak
- ionkötések
- hidrogénkötések
- apoláris kötések

nukleinsavak

purin: adenin, guanin
pirimidin : citozin, uracil, timin
pentóz
foszfátcsoport

poliszacharidok

sok monoszacharid összekapcsolódása glikozidos kötéssel víz felszabadulása közben
polárisak: nem oldódik vízben
nem édesek
nem redukáló hatásúak
vázanyagok: cellulóz, xilán, mannán, pektin, kitin, keményítő, glikogén

EA3 - proteomika (fehérjék)

Molekulastruktúra megjelenítés:

aktív centrumok meghatározása
másodlagos szerkezet analízis
domén identikáció
molekulageometria analízis
molekulák közötti kapcsolati területek
molekulafelszín vizualizáció
elektrosztatikus potenciál sázmítás

fehérjeazonosítás

aminosav összetétel
struktúra klasszifikálás
evolúciós, rokonsági kapcsolatok kutatása
fizikai tulajdonságok prediktálása:
- térszekrezet szerint
- transzmembrán hélixek
- kölcsönhatások
- töltésviszonyok
- felszíni struktúrák

biológiai információ kódolás:

IUPAC: international union of pure and applied chemistry

Aminosavak - peptidkötés kialakulásánál víz kilépés van.

áll:

karboxil csoport
amino csoport

file formátumok:

GenBank:
- nukleotid szekvencia
- génszekvencia DB
protein data bank: biológiai makromolekulák 3D struktúra leíró formátuma
FASTA:
- általános szekvencia leíró file
- szekvencia összehasonlító algo
ASN.1: általános fileformátum

GenBank formátum:

header:medline, pubmed
features: source, CDS, RNA
szekvencia

PDB

RCSB: " is the US data center for the global Protein Data Bank (PDB) archive of 3D structure data for large biological molecules (proteins, DNA, and RNA) essential for research and education in fundamental biology, health, energy, and biotechnology."
molekulán belüli atomi koordinátákat tartalmazza

FASTA

felépítése

> megjegyzés

teljes szekvencia

ASN.1

formális leíó nyelv
alklamazott adatreprezentációtól független
renszerek közti kommunikációhoz
automatikus feldolgozáshoz
nem végez múveleteket
csak adathordozó

Fehérjéket nézzük:

méret:
- SDS - melegítjük, és centrifugáljuk
- gélszúréses kromatográfia: molekulák mérete szerint szétválasztódik hozzáadott gél hatására és különböző időközönként folyik ki, amit fotométerrel lehet vizsgálni
oldékonyság:
- más az oldékonyság vizes fázisban, poláros/apoláros oldószerben, detergensben, más pHval
- egyes oldószerek oldják, mások nem
töltés:
- elektroforézis
- elektroforézis pH gradiensben
kötődési affinitás
- sok fehérje nagy affinitással kötődik bizonos kémiai csoportokhoz

aminosavak mennyisége:

izoláljuk a célfehérjét
savas hidrolízis
ioncserélő kromatográfiával egymsától elválaszthatók és ninhidrinnel mennyiségileg meghatározhatók

aminosavsorrend meghatározás:

aminosavval együtt hidrolízissel eltávolíható a lánctól
a leválasztott aminosav nagy nyomású foyladékkromatográffal azonosítható
kövektező ciklusban egy újabb aminosav válik le
ismétlés

más:*

fehérjék kvantitatív meghatározása
fehérjék lokalizációja
funkció kutatás
háromdimenziós fehérjeszerkezet:
- röntgen krisztallográfia
- mágneses rezonancia

enzimek: a reakció tényleges irányát és kiindulási és végállapot közti szabadenergia változás határozza meg

fehérjeadatábzisok:

Protein Data Bank

ismert térszerkezetek

Swiss - prot

ismert fehérjeszekvenciák adatbázisa

egyéb adatbázisok:

fehérjecsaládok
domének
negyedleges szerkezetek

EA4

proteomics: hol keletkeznek a fehérjék, térszerkezetük osztályozása, jóslása
genomics: génstrúktúrák, szabályozó szekvenciák, nem kódoló részek, élőlények leírása génszekvenciákkal
transcipromics: az átírás törvényszerúségei
metobolmics az élő sejt számára fontos kis molekulasúlyú molekulák vizsgálata

X ray Crystallography for dummies

szekvencia-struktúra deficit: nagy projektek, nagy információs deficit -> CASP

másodlagos struktúra pontosság mérése:

N - aminosavak száma a láncban
N_r3 a helyesen jósolt struktúra

Q3 = (N_r3 / N)*100

SOV büntetőpontokat ad a lyukakért

Struktúrálatlan részek predikciója

új terület
genom 1/5-e iylen területen kódol
disopred
domain jóslás
aktív területek jóslása
Naccess: PDB fájlból számol hozzáférhető molekulákat
elektrosztatikus potenciál számolás + molekula dinamika + brown mozgás

Struktúra adatbankok:

SCOP
CATH

transzmembrán hélixek:

sejtmembránokba kapcsolódás
membránfehérjék szükségesek alapvető dolgokhoz
fehérje struktúrát keresünk:
- hélix szerkezet 17-25 aminosav hosszon
- meghatározott helyeken hidrofób
- TMHMM: https://services.healthtech.dtu.dk/service.php?TMHMM-2.0
- TOPPRED2

3D jóslás:

homológia modellezés
MODELLER
Ab-initio-jóslás
már másodlagos szerkezetnél is gondban vagyunk
proteinfolding
modellek ellenőrzésére:
- PROCHECK
- WHAT IF
Open Bioinformatics Foundation (OBF)

EA5 - genomika

Van sejtmag (eukarióta); nincs sejtmagja (prokarióta) -> az eukarióták bekebelezhetnek másokat

Az eukaritóáknál a sejmaghártyán belül van a sejtmag main belül tárolódik az örökítőanyag. Az egysejtűek és többsejtűek között nagy különbség nincs e téren.

Testi sejtek (diploid): 2N elemmel, 1 apai és egy anyai kromszómaszerelvénnyel; képesek osztódni, önmagukat duplikálni, 1 sejtből 4 sejt lesz

Ivarsejtek (haploid): 1N 1 kromoszómaszerelvény; felezik magukat 1 sejtből két sejt lesz

tudásbázison az mberi szaporodás: https://tudasbazis.sulinet.hu/hu/termeszettudomanyok/biologia/biologia-8-evfolyam/az-ember-szaporodasa/az-emberi-oroklodes

olvasnivaló: Dawnkins - önző gén

osztódás típusok:

mitózis: számtartó osztódás (identikus másolat)
amitózis: egysejtűeknél
mejózis: számfelező osztódás: mitózis + felezés

sejthalál típusok:

apoptózis programozott sejthalál - egy jel hazására pl égési sérülés történik.
nekrózis

Hisztonok:

A hisztonok nagy mennyiségben ugyanolyanok. Ezek tartják a DNSt feltekerve.

kb 30.000 fehérjét ismerünk

centrális dogma:

replikáció: DNS -> DNS
transzkripció: DNS -> RNS
transzláció: mRNS -> fehérje

ennek ellentéte:

retrovírusok: RNS -> DNS
RNS vírusok: RNS -> RNS
Prionok: fehérje -> DNS felező részecske

genetikai kód: több: https://www.edx.org/course/genetics-part-1?utm_medium=partner-marketing&utm_source=email&utm_campaign=MITx&utm_content=mailchimp-allusermay2023-7.03.1x

3 db nukleinsav = 1 aminosav
20 aminosavunk van de 4^3 = 64 aminosavat tudunk kódolni
de az értelmes kodonokból csak 61-et
3 db nem értlemezhető kodon van : stop kodon

DNS -> RNS
A->T -> U
T->A
G->C
C->G

EA6 - A nukleinsavak

A DNS 1,8 m hosszú zsineg.

A DNS szerkezete

bővebben: https://www.fontanus-freestyle.hu/2020/03/mi-a-dns-hogyan-mukodik-es-miert-erdekel-ez-egyaltalan/

pirimidin bázisú: citozin C, timin T
purin bázisú: adenin A, guanin G

A hoszuk csak nagyjából egyezik meg ezért lesz helikálsi szerkezetű. A lánc széle pentóz cukor, és ehhez kaocsolódnak ezek a kötések.

Az A a Tel tud kötést kialakítani, kettes kötést, a C a G-vel hármas kötésben tud.

bővebben: https://slideplayer.hu/slide/13345721/

A DNS egységei: Adenozin trifoszfát, amikor ATP-t állítunk elő, ami energia átroló, ennek a felszabadulása, a foszfátok felszabadulása adja folyamatosan az energiát.

A T és C egyenlő mennyiségű, és aG mennyisége egyenlő az A-val. DE A+T és G+C már nem egyenlő feltételenül.

még: https://hu.koshachek.com/articles/dns-anatomia-es-elettan.html

DNS szerkezetei:

elsődleges szerkezet: nukelinsav sorrendje
másodlagos szerkezet: helikális forma
harmadlagos szerkezet: hiszton korong
negyedleges szerkezet: kormoszómák?

A DNS-t hőmérséklet növeléssel tudjuk szétválasztani, ekkor kettéválik és szétbontható, vagy hozzá adható. A helikális szerkezet szemikonzervatív, ami miatt a szerkezet megduplázható. Ami miatt a 3' ->5' irányban olvasunk, de 5' -> 3' irányba épül be. A template és az új szál anti paralel lefutású lesz. Ekkor egy primert kell betenni, amitől képes lesz az új lekötésre. A legvégén az indító primer leválik és beépülhet egy új nukleotid.

DNA animation

Teloméra a DNS két végén van, de ez fogy ahogy a DNS szál újra és újra osztódik. Ezek védik a DNS-t a sejt osztódásakor.

Mutáció:

mutációk fajtái:

pontmutáció: SNP: 1 nukleotid hiba
- szinonim: fenntartja vagy megváltoztatja a funkciókat
- nem szinonim: fenntartja a funkciókat
törlődés
duplikáció
inverzió
beékelődés
transzlokáció

Mutációk okai:

spontán mutáció
indukált mutáció
- ionizáló sugárzás
- antibiotikumok
- kemikáliák: akril festékek, azbeszt, műanyagok, kohósalak, tartósítószerek, dohányfüst

Hibajavítások:

báziskivágások BER - egyetlen fehérjét tud észrevenni
nukleotid kivágó NER - 2-30 hosszot képes változtatni
össze nem illő párok - rekombináció

bővebben: http://eta.bibl.u-szeged.hu/5322/118/DNS%20hibajav%C3%ADt%C3%A1s_2020.pdf

7. EA - ZH Kerdesek

Feherjek - Altalanos

Mondj el mindent a feherjekrol amit csak tudsz (minimum szint)

H2N - CH - COOH
       |    
       R
-COOH - karboxil csoport
-NH2 - amino csoport
-szénatom - alfahelyzetű
-R valamilyen gyök

Feherjek szerepe az elolenyekben? https://hu.khanacademy.org/science/biology/xd0add07ff39257dd:macromolecules/xd0add07ff39257dd:proteins-and-amino-acids/a/introduction-to-proteins-and-amino-acids
Feherjek felepitoegysegei? COOH karboxil csport és NH2 - amino csoport
Aminosavak altalanos szerkezeti keplete?
Aminosavak kotodese? N vagy C alapú
Feherjeterszerkezet szintjei? https://hu.khanacademy.org/science/biology/xd0add07ff39257dd:macromolecules/xd0add07ff39257dd:proteins-and-amino-acids/a/orders-of-protein-structure

Feherjek/Nukleinsavak - Vizsgalatok

Milyen feherje megismeresi metodikakat ismersz?
Fizikai jellemzok vizsgalata
Kemiai jellemzok vizsgalata
Terszerkezet meghatarozas (pl:NMR, rtg)
Mennyisegi meghatarozas (pl:MALDI)

Bioinformatika

Hol vannak, es mit tartalmaznak a nagyobb bioinformatikai adatbazisok a vilagban.
- struktúra adatbankok: SCOP, CATH
- fehérjeadatbázisok: Protein Data Bank (térszekrezet), Swiss - prot(ismert fehérjeszekvenciák adatbázisa)
Sorolj fel legalabb harom file formatumot, es mond el a fobb jellemzoiket.
Aminosav es nukleinsav kodolas? (Hogyan, miert es melyik szervezet, mi a jelkeszlet)
Feherjek masodlagos struktura joslas pontossaganak merese. (min 2 meroszam)
Bioinformatika meghatarozas, teruletei.

Nukleinsavak - DNS Mondj el mindent a DNS -rol amit csak tudsz (minimum szint): https://www.youtube.com/watch?v=7Hk9jct2ozY&t=1s

Melyek a DNS alkotoelemei.
Milyen terszerkezeteket vehet fel a DNS.
Milyen tipusu bazisok epitik fel.
Mi a szerepe
Hol talalhato fokent eukariotakban

Egyszeru kerdesek / Szotar valaszolj roviden (max. ket mondatban) mit takarnak az alabbi fogalmak:

enzim: Az enzimek a biokémiai reakciók katalizátoraiként működnek, ami azt jelenti, hogy gyorsítják a reakciókat. Mindegyik enzim egy vagy több szubsztrátot ismer fel, vagyis azokat a molekulákat, melyek kiindulási vegyületként szolgálnak az enzimek által katalizált reakcióhoz. Különböző enzimek különböző típusú reakciókban vesznek részt, és lebonthatják, összekapcsolhatják vagy átrendezhetik szubsztrátjaikat.
szekvencia: az adeninnek, guaninnak, citozinnek és a timinnek a sorozata. A DNS szekvenciája határozza meg a sejtmagban, a plazmidokban, a mitokondriumban vagy a kloroplasztiszokban azt az örökletes genetikai információt, ami minden élő szervezet működésének alapprogramját adja
feherje: sejtmaggal vagy a nélkül létező lények <= prokarióták és eukkarióták
nukleinsav:

purin: adenin, guanin
pirimidin : citozin, uracil, timin
pentóz
foszfátcsoport

aminosav: Az aminosavak a fehérjéket felépítő monomerek. Pontosabban egy fehérje egy vagy több lineáris aminosavláncból épül fel, melyek mindegyikét polipeptidnek nevezzük.*
nukleotid: ez építi fel a DNS-t. Egy nukelotid egy cukormolekulából (ez a dezoxiribóz), egy ahhoz kapcsolódó foszfát csoportból és egy nitrogéntartalmú szerves bázisból áll – ebből négyféle lehet: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C).
sejtmag: A DNS a sejten belül a sejtmagban helyezkedik el, mégpedig kromoszómák formájában, speciális fehérjemolekulákra felcsavarodva.
kodon: * A DNS-láncon három egymást követő nukleotid (egy bázishármas, vagy “triplet”) jelent egy kódot – ezt a genetikában kodonnak nevezzük.*
aminosavsorrend: "aminosavval együtt hidrolízissel eltávolíható a lánctól"
feherje szerkezet
nukleoszoma: gyöngyfüzér-struktúra, melyben a hiszton oktamerek fognak közre két fordulatnyi, 146 bázispárnyi DNS-t egymás után következve, gyöngyfüzérszerűen;
bazis: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C)
peptidkotes
dipeptid: A polipeptid egyik végén egy szabad aminocsoport található, így ezt a végét amino-terminálisnak (vagy más néven N-terminálisnak) nevezzük. A másik végét, melyen egy szabad karboxilcsoport található, karboxil-terminális (vagy másképpen C-terminális) láncvégnek hívjuk
oligopeptid: "consists of two to twenty amino acids and can include dipeptides, tripeptides, tetrapeptides, and pentapeptides"
genbank: file formátum
- header: medline, pubmed
- features: source, CDS, RNA
- szekvencia
genom: Pontosabban, egy szervezet genomja egy kromoszómakészlet teljes DNS-szekvenciáját jelenti
genom projekt: HUGO; https://www.internationalgenome.org/
alfa-helix: Alfa-spirál a polipeptidláncok jobbkezes vagy spirális konformációja. Az alfa-hélixben minden gerincveljes NH-csoport hidrogénkötést ad a C = O gerincoszlop-csoporthoz, amelyet négy maradékba helyeznek előtte.
beta-redo: parallel vagy antiparallel szálak Hkötéssel
kanyar-turn: másodlagos szerkezetben jelennek meg béta/gamma
ligand: Ligands are ions or neutral molecules that bond to a central metal atom or ion.
kromatin: a shiszton konrongokra fletekert DNS, két kromatin ad egy kromoszómát
gén: A DNS azon szakaszát, mely egy tulajdonság kódolásáért felelős, génnek nevezzük.
kromoszóma sejtosztódás pillaanatában két DNS szál, azaz kromatin
toxin: egy fajta fehérje
enzim: Az enzimek a biokémiai reakciók katalizátoraiként működnek, ami azt jelenti, hogy gyorsítják a reakciókat
karboxil csoport: C = O
amino-csoport: H2N
alfa helyzetű szénatom: Az aminosavak közös szerkezeti jellemzője, hogy egy központi, más néven alfa (α) szénatomot tartalmaznak, amelyhez egy aminocsoport egy karboxilcsoport és egy hidrogénatom kapcsolódik.
esszenciális aminosav: esszenciális aminosavakat a szervezet képtelen szintetizálni.
poláros: nem egyneletes töltéseloszlású
lúgos: magas pH
savas: csökkenti a pH-t
protein: egyszerú fehérjék aminosavakból
proteid: összetett fehérjék
hidrofil: víz megkötő
globuláris: makromolekulák alakja, pl a fehrjéknél is, gömbszerű
fibrilláris: makromolekulák alakja, pl a fehrjéknél is, fonalszerű
antiparallel bétalemez - A DNS kötő részt a dimer egy Kötődés S-- egy bétalemez szerkezetű része alkotja (pl. met represszor)
N-terminális: Az aminosavak szerkezetének következtében a polipeptidláncnak irányítottsága van, vagyis két vége, amelyek kémiailag különböznek egymástól. A polipeptid egyik végén egy szabad aminocsoport található, így ezt a végét amino-terminálisnak (vagy más néven N-terminálisnak) nevezzük.
C-terminális: * másik végét, melyen egy szabad karboxilcsoport található, karboxil-terminális (vagy másképpen C-terminális) láncvégnek hívjuk.*
hidrofób: víztaszító
IUPAC kód: ternational union of pure and applied chemistry, információ kódolás
ASN.1: általános fileformátum, csak leíró, adathordozó, nem múveletvégző
Fasta: általános szekvencia leíró file + algoritmus
PDB: Protein Data Bank (PDB) archive of 3D structure data for large biological molecules
gélelektroforézis: DNS szétválasztásra, A gélelektroforézis alapelve, hogy a töltéssel rendelkező molekulák elektromos térben, össztöltésüknek megfelelően, az ellentétes töltésű elektróda felé vándorolnak.
centrifugálás: DNS szétválasztásra, hevítés után
kromatigráfia: anyagszétválasztási módszer
frakció
kötődési affinitás: sok fehérje nagy vonzódással kötődik bizonos kémiai csoportokhoz
hidrolízis: * kémiai kötések vízmolekulák addíciója általi felhasadását jelenti*
antitest: az immunrendszer termel annak érdekében, hogy felismerje és semlegesítse a szervezetbe került idegen anyagokat, mint például a baktériumokat vagy vírusokat
Immuno-fluoreszcencia: estési technika, melynek célja az antigén-antitest kötődés létrejöttének megállapítása szövetekben
izotóp: azokat a nuklidokat nevezzük, amelyek atommagjai azonos számú protonból, de eltérő számú neutronból épülnek fel
szubsztrát: Az enzim által katalizált reakció kiindulási vegyületét szubsztrátnak nevezik.
produktum: végtermék
kulcs-zár modell: Az enzim aktív centruma, azaz a szubsztrátkötő hely a kapcsolat létrejötte előtt is már megfelel a szubsztrát alakjának, készen áll a szubsztrát fogadásához. A kapcsolódás során az enzim geometriája nem változik.
aktív hely: enzimen ide köt a szubstrát
szubsztrát kötőhely: aktív hely az enzimen
domén
aerob: O2-t használ
anaerob: O2-t termel
eukarióta: Van sejtmag
prokarióta: nincs sejtmag
proteomics: hol keletkeznek a fehérjék, térszerkezetük osztályozása, jóslása
genomics: génstruktórákkal foglalkozik
metabolomics: anyagcsere folymaatok viszgálata nagy molekuklákon
transcriptomics: Definition. Transcriptomics is the study of the transcriptome—the complete set of RNA transcripts that are produced by the genome, under specific circumstances or in a specific cell
SOV mérőszám: másodlagos struktórát mér, levon ha lyukat észlel
transzmembrán hélix
mitokondrium: A mitokondrium eukarióta sejtekben található, az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske
ER- Endoplazmatikus Retikulum: * szinte minden eukarióta sejt alkotója.*
diploid: Testi sejtek (diploid): 2N elemmel, 1 apai és egy anyai kromszómaszerelvénnyel; képesek osztódni, önmagukat duplikálni, 1 sejtből 4 sejt lesz
haploid: Ivarsejtek (haploid): 1N 1 kromoszómaszerelvény; felezik magukat 1 sejtből 2 sejt lesz
mitózis: számtartó osztódás;A mitózis a sejtosztódás során kettéosztja a genetikai információt is.
meiózis: számfelező osztódás
amitózis: csak egysejtűeknél
profázis: Profázisban a kromatin magasan szervezett kromoszómákká kondenzálódik.
anafázis: A testvérkromatidokat összekötő fehérjék leválnak, poláros - mikrotubulusok ezzel a sejt tökéletesen ellentétes pólusába szorítják a centroszómákat és meghatározzák az új sejt sejtközpontjainak helyét.
telofázis: a kromoszómák despiralizációjával és kondenzációjával újra létrejön az egybefüggő kromatin
apoptózis: programozott sejthalál - egy jel hazására pl égési sérülés történik.
nekrózis: nem programozott sejthalál
eukromatin: olyan kromatin ami gazdag génekben
heterokromatin: a kromatin olyan típusa, mely nem aktív. A DNS-t körülvevő hiszton fehérjék szoros kapcsolata miatt a polimeráz (DNS-ről RNS átírást végző) enzim nem fér hozzá a DNS-hez
hiszton: a kromatin legfőbb fehérjéi. erre tekerjük fel a DNS-t
linker régió: két hiszton korong közti terület
centrális dogma: DNS → DNS, DNS → RNS, RNS → RNS, mRNS → fehérje
replikáció: DNS → DNS
transzláció: mRNS → fehérje
transzkripció: DNS → RNS Arról a DNS szakaszról (génről) amelyről kifejeződésre kerül az ott tárolt információ, első lépésben egy mRNS- másolat készül – ez a folyamat a transzkripció. A DNS ugyebár kétszálú molekula, így mindig csak az egyik szálról fog másolat készülni, ezt nevezzük kódoló szálnak.
retrovírus: RNS → DNS
prion: fehérje → DNS
RNS vírus: RNS → RNS
sense kodon: értelmes kodonokból csak 61-et
nonsense kodon: Nonsense mutations are changes in DNA sequence that introduce a premature stop codon
stop kodon: 3 db nem értlemezhető kodon van : stop kodon
cDNS Arról a DNS szakaszról (génről) amelyről kifejeződésre kerül az ott tárolt információ, első lépésben egy mRNS- másolat készül – ez a folyamat a transzkripció. A DNS ugyebár kétszálú molekula, így mindig csak az egyik szálról fog másolat készülni, ezt nevezzük kódoló szálnak.
adenin: purin bázisú nukleinsav
timin: pirimidin bázisú nukleinsav
citozin: pirimidin bázisú nukleinsav
uracil: pirimidin bázisú nukleinsav
guanin: purin bázisú nukleinsav

8. EA

ism: eukariótáknál replikációs buborékok

tRNS - szállító, transzfer RNS

átköti a nukleinsavakat és az aminosavaakat
ez mondja meg hogy mi alapján kódoljuk az RNS-t

A riboszómához köt. Riboszómában történik a fehérjeszintézis. DNS -> premessengerRNS -> mRNS -> fehérje

A fehérjéket a sejtmagban nem hozzuk létre, mert ha hibás akkor veszélyes.

cDNS - komplementer DNS, az mRNSről visszaít DNS.

A cDNS nem tartalmaz intronokat, a slicing után vagyunk és mRNSből visszaírtuk DNSsé. DNSben kódolom aminosavak tudását, felépítését és ezt a fehérje olvassa ki. A sejtmagban heterogén nukleáris RNSként (hnRNS) marad tárolva az aktuálisan fel nem használt de lemásolt RNS.

mRNS - messenger RNS

Az első 30 hely után ad egy sapkát, és a végére egy farkat amivel véddi a sejtmagból távozó RNS-t.

RNS - riboszomális RNS

hnRNS
snRNS

szekvenciák egyezése:

egyezés :
kémiai sajátossaág: .
rés _

pl:

ALMA
AALMA = 1 pont
A_LMA = 4-1 pont

PAM mátrix

evolúciós időkkel és statisztikus analízissel megmondta, hogy mennyi idő alatt változik át

BLOSUM mátrix

adott százalékban hasonló
jobb mint a PAM mert azonos fehérje típusokból építjük fel a mátrixot

szekvencia illesztési algoritmusok:

Needleman & Wunsch
Smith & Waterman
heurisztikus
Blast
FASTA
Waterman & Eggert

tRNS feladata a szállítás

***Aktivált tRNS:***Az aminosav kötő helyen megjelenik aminoacil-adenilát

9. EA

bioinformatikai szoftverek/programnyelvek

perl
- bioperl:
  - ppm-shell search bioperl install
  - cpanm install Bio::Seq
biopython
moduláris, regexes

perl

#!/usr/bin/perl-w

$skalar = "almafa";
@tomb = ('laci', 'teri', 'stb');
$elso_elem = $tomb[0];
$utolso_elem = $#tomb;

functionök:

sub azensubrutinom
{
    print"szubrutin vok!";return;
}

subrutin_elem = $_[elemszam];

modul használata:

use Bio::Seq;

$x=1;

használható:

Szekvenciák olvasása szabványos fileból, natív beolvasása.
szekvencia illesztés
blast report szövegbányászat
genomikai fák
regexek, regex fejelsztés

#!/usr/bin/perl-w
#megjegyzesek

system("date");
chop(); #mindig vág
chomp(); #csak új sor jelet vág
open(in."<$input_file")||die"$0:canot open $input_file";

use Bio::Tools::Sigcleave; el lehet a szekvenciát futtatni megfelelő

adatok: https://www.expasy.org/
bővebben a bioperlről: https://bioperl.org/howtos/Beginners_HOWTO.html
órai kódok: https://github.com/gabboraron/bevezetes_a_bioinformatikaba/tree/main/9ea

gabboraron / bevezetes_a_bioinformatikaba Goto Github PK

bevezetes_a_bioinformatikaba's Introduction